Se
llama Marty Reiswig (foto arriba con su esposa) y tiene un historial
familiar de una forma rara y hereditaria de Alzheimer de inicio
temprano. Ahora está colaborando en ensayos financiados por el
gobierno, con la esperanza de hallar una cura
Marty
tiene 36 años y está aterrado porque su abuelo y su padre
desarrollaron Alzheimer
en
el umbral de los 50 años, con lo cual antes del retiro ya vieron
disminuida su capacidad laboral y necesitaron de un cuidador mucho
antes que un anciano promedio.
Reiswig
participa actualmente en un proyecto de investigación financiado por
los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de la Alzheimer
Network sobre la herencia predominante en este tipo de
demencia. El estudio recientemente mostró que los escáneres
cerebrales pueden detectar cambios aún 20 años antes de que
aparezcan los primeros síntomas.
"Estar
cerca de la edad del inicio es como una gran tormenta en el
horizonte", dijo Marty a CBS News. "Y algunos días quiero
saber si la tormenta es real y va a pegarme, y otros días me aterra
enterarme" expresó.
Él
también participa activamente en eventos que buscan crear conciencia
y recaudar fondos para la investigación del Alzheimer.
Cuando
el Alzheimer
es una cuestión de familia
Los
científicos han identificado un gen que causa una forma hereditaria
de la enfermedad de Alzheimer
en algunas familias.
Según
la revista Genética
médica,
las investigaciones mostraron que la presencia del gen UNC5C (unc-5
homolog C) en una persona, la predispone a heredar el Alzheimer.
Son
las llamadas familias del Alzheimer,
casos raros que representan el 1% de las cifras totales de la
enfermedad.
Si
una persona ha heredado este gen, es casi inevitable que finalmente
sufra la enfermedad. "Si usted tiene una de estas faltas
de ortografía genéticas, desarrollará la enfermedad deAlzheimer
, aproximadamente en el 99,9% de las veces", dijo
Heather Snyder, de la Asociación de Alzheimer
.
Cómo
evitar el Alzheimer
El
ensayo de los NIH en el que participa Reiswig, está probando dos
fármacos experimentales para evaluar su seguridad y eficacia en las
personas que tienen un historial de la mutación genética que causa
la enfermedad de Alzheimer
familiar
de inicio
temprano. Los
resultados del estudio tendrían implicaciones para otros estudios y
tratamientos de la enfermedad del Alzheimer
en
el futuro.
Reiswig
cree que el caso de su familia puede ayudar a encontrar la cura.
"Nuestro problema genético podría ser la solución para muchas
otras personas", dijo. Además de tener esperanza de poder
acceder a un tratamiento, cree que su colaboración puede ser útil.
"Y en realidad, podría ayudar a curar la enfermedad de
Alzheimer
más adelante tal vez" señaló.
Un
mal de millones
En
EE.UU. hay 5 millones de personas con Alzheimer
, la forma de demencia más común, y constituye la
sexta causa de muerte en el país, según los Centros para el Control
y Prevención de Enfermedades (CDC).
La
enfermedad suele comenzar después de los 60 años y el riesgo
aumenta a medida que la persona envejece.
Esta forma de Alzheimer
de aparición tardía es la forma más común de la
enfermedad y puede ser hereditaria, pero el papel de los genes es
menos claro.
En
cambio, en el mal de Alzheimer
de aparición temprana, los síntomas se manifiestan
bastante antes de los 60 años, y aunque es mucho menos común que el
de aparición tardía, tiende a empeorar rápidamente.
La
enfermedad de Alzheimer
de aparición temprana sí puede ser hereditaria y ya
se han identificado varios genes responsables, según informan los
NIH.
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